1. Вступительное слово — 5 мин.
Куцев Сергей Иванович
2. Общие принципы скрининга — 20 мин.
Воронин Сергей Владимирович
3. Расширенный неонатальный и селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
4. Скрининг на спинальную мышечную атрофию в России — методология, результаты, перспективы - 20 мин.
Ахкямова Мария Альбертовна
5. Дискуссия — 25 мин.

1. Возможности пренатальной визуализации: от симптома к диагнозу — 35 мин.
Мальмберг Ольга Леонидовна
2. Особенности диагностики синдромальной патологии в неонатальном периоде — 35 мин.
Семенова Наталия Александровна
3. Дискуссия — 20 мин.

1. Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования взрослых пациентов — 45 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. Особеннности неврологического осмотра при экстрапирамидной патологии у взрослых — 45 мин.
Тургунхужаев Ойбек Эркинович

1. Полинейропатия при наследственном амилоидозе. Почему это диагностическая проблема — 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. ДНК-диагностика ATTR-амилоидоза — 20 мин.
Адян Тагуи Аветиковна
3. Биопсия для выявления амилоидоза. Показания, техника выполнения и правила подготовки образцов — 30 мин.
Бардаков Сергей Николаевич
4. Дискуссия — 10 мин.

1. Гликогеноз II типа: дети и взрослые, есть ли разница — 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. Основные характеристики и особенности дифференциального диагноза в клинике первично-мышечных болезней — 30 мин.
Мельник Евгения Александровна
3. Диагноз поставлен, с задержкой, что это значит для пациента — 30 мин.
Муружева Замира Магомедовна

1. Приветствие — 15 мин.
Каприн Андрей Дмитриевич, Михайленко Дмитрий Сергеевич, Шаталов Петр Алексеевич
2. Введение в онкогенетику. Практические аспекты диагностики наследственных онкологических синдромов — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
3. Диагностика наследственных онкологических синдромов у детей — 30 мин.
Курникова Мария Андреевна
4. Современная молекулярно-генетическая диагностика в практике ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России — 30 мин.
Шаталов Петр Алексеевич

1. Диагностика наследственных онкосиндромов путем полногеномного секвенирования в проекте Департамента здравоохранения г. Москвы — 30 мин.
Немцова Марина Вячеславовна
2. Разбор клинических случаев с наследственными онкологическими синдромами в практике ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России — 30 мин.
Поспехова Наталья Ивановна
3. Разбор клинических случаев с наследственным раком почки — 30 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич

1. Нормы в педиатрии — 15 мин.
Дудина Анастасия Николаевна
2. Нормы моторного и психоречевого развития детей — 20 мин.
Каркашадзе Георгий Арчилович
3. Нормы в практике детского эндокринолога — 15 мин.
Овсяник Наталия Геннадьевна
4. Мифы и реалии вакцинации у пациентов с наследственными заболеваниями — 20 мин.
Калюжная Татьяна Анатольевна, соавт. Федосеенко М.В.
5. Дискуссия — 20 мин.

1. На приеме у эндокринолога пациент с высокорослостью и необычным фенотипом — 25 мин.
Тихонович Юлия Викторовна, соавт. Кунгурцева А.Л.
2. Драматургия редкого заболевания — 30 мин.
Доклад при поддержке компании ООО ""Кьези Фармасьютикалс"
Вашакмадзе Нато Джумберовна
3. Много симптомов - один диагноз: как не пропустить редкое заболевание — 25 мин.
Журкова Наталия Вячеславовна
4. Дискуссия — 10 мин.

1. Место электромиографии при наследственных нервно-мышечных болезнях — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
2. Интерактивный разбор двух случаев из практики— 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
3. Интерактивный разбор двух случаев из практики— 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
4. Интерактивный разбор двух случаев из практики— 20 мин.
Кучина Анна Сергеевна

1. МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных болезнях— 45 мин.
Пьер Карлье
2. Практическое занятие с разбором случаев из практики— 45 мин.
Пьер Карлье, Муртазина Айсылу Фанзировна, Субботин Дмитрий Михайлович, Кучина Анна Сергеевна

1. Наследственные заболевания и синдромы, обусловленные соматическим мозаицизмом в практике врача-генетика — 25 мин.
Гусева Дарья Михайловна
2. Синдром Паллистера-Киллиана — мозаицизм по тетрасомии короткого плеча хромосомы 12 — в сочетании с другими наследственными заболеваниям — 25 мин.
Рожкова Анастасия Вячеславовна, Воинова Виктория Юрьевна
3. Диагностика и лечение синдрома избыточного роста связанный с мутацией PIK3CA — 25 мин.
Сагоян Гарик Барисович
4. Дискуссия —15 мин.

1. Транзиторный неонатальный сахарный диабет: от ранней диагностики к патогенетической терапии — 15 мин.
Тихонович Юлия Викторовна
2. Современные подходы к диагностике и лечению врожденного гиперинсулинизма — 15 мин.
Меликян Мария Арменаковна
3. Частые синдромы ассоциированные с врожденным гиперинсулинизмом — 15 мин.
Болмасова Анна Викторовна
4. Гипогликемия как проявление врожденного гипопитуитаризма — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
5. Гликогеновая болезнь: особенности клинической картины, диагностики, терапевтические возможности — 15 мин.
Семенова Наталия Александровна
6. Дискуссия — 15 мин.

1. Низкорослость у детей: всегда ли это дефицит гормона роста? — 30 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
2. Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию — 30 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
3. Ахондроплазия сегодня: современные подходы к ведению пациентов — 20 мин.
Вахнина Алёна Игоревна
4. Дискуссия — 10 мин.

1. Первичные кардиомиопатии и их "маски": как отличить первичное от вторичного (фенокопии) — 30 мин.
Благова Ольга Владимировна
2. Генетические причины неишемических кардиомиопатий — 30 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна
3. Генокопии первичных кардиомиопатий — 30 мин.
Балашова Мария Сергеевна

1. Генетические данные и прогноз при кардиомиопатиях — 30 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна
2. Хирургические методы в лечении кардиомиопатий: кого и когда направлять к хирургу — 30 мин.
Дземешкевич Сергей Леонидович
3. Фармакогенетика в лечении кардиомиопатий: что реально работает — 30 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна, Балашова Мария Сергеевна

1. Преаналитический этап неонатального скрининга: работа над ошибками — 15 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Аналитический этап неонатального скрининга: тандемная масс-спектрометрия без иллюзий — 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна
3. Аналитический этап неонатального скрининга: NGS в подтверждающий диагностике — 15 мин.
Нагорнова Татьяна Сергеевна
4. Постаналитичекий этап неонатального скрининга: интерпретация биохимических данных — 15 мин.
Баранова Полина Владимировна, Александрова Дарья Юрьевна
5. Постаналитичекий этап неонатального скрининга: интерпретация генетических данных — 15 мин.
Иткис Юлия Сергеевна, соавт. Милованова Н.В., Иванова О.Н.
6. Скрининговые программы и регистры пациентов как инструмент улучшения доступа к качественной медицинской помощи на примере программ Aston Health — 15 мин.
Доклад при поддержке компании "Aston Health"
Савина Ольга Михайловна

1. Красные флажки в диагностике наследственных болезней обмена у детей — 15 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Красные флажки в диагностике митохондриальных заболеваний у детей и взрослых — 20 мин.
Крылова Татьяна Дмитриевна, соавт. Иткис Ю.С.
3. Наследственные болезни обмена с поражением печени: клинический разбор — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Неврологические проявления наследственных болезней обмена — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
5. Дискуссия — 15 мин.

1. Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов — 45 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич
2. Дифференциальная диагностика прогрессирующих мозжечковых атаксий — 45 мин.
Нужный Евгений Петрович
3. Дискуссия — 10 мин.

1. Основы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий — 25 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
2. Скелетные дисплазии с преимущественным укорочением туловища: разбор клинических случаев — 25 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
3. Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям — 25 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна
4. Дискуссия — 15 мин.

1. От скрининга к верифицирующим методам пренатальной диагностики — 20 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
2. Возможности современной УЗ-диагностики в пренатальном генетическом консультировании — 20 мин.
Гапоненко Екатерина Александровна
3. Непростой путь от неинвазивного пренатального теста к кариотипу — 20 мин.
Тарасова Юлия Александровна
4. Эффективность полноэкзомного секвенирования в пренатальной диагностике — 10 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Осмотр пациента с патологией печени — профессионализм в деталях — 25 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна
2. О чем говорят цифры? Интерпретируем биохимические показатели — 25 мин.
Ипатова Мария Георгиевна
3. ГГТП — важный маркер в дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза — 25 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Дискуссия — 15 мин.

1. Трудный диагноз: ребенок с синдромом холестаза — 30 мин.
Дегтярева Анна Владимировна
2. Клинико-генетическая характеристика прогрессирующего внутрипеченочного семейного холестаза — 25 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
3. Клинико-генетическая характеристика, терапевтические возможности синдрома Алажилля — 25 мин.
Дегтярева Анна Владимировна
4. Дискуссия — 15 мин.