Перейти
в научно-образовательный
видеокаталог
в научно-образовательный
видеокаталог
Присоединяйтесь к сообществу врачей, которые стремятся к непрерывному образованию!
significo.ru
Подписывайтесь на наш телеграм-канал!
- Все новости о Международном Практикуме по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»
- Актуальные клинические рекомендации
- Разборы клинических задач и правовых проблем во врачебной практике
- Информация о научно-практических мероприятиях для медицинских специалистов
- Самые свежие новости медицинского сообщества
международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней
содружество
без границ
Москва 2025
ММПЦ МИА «РОССИЯ СЕГОДНЯ»
ММПЦ МИА «РОССИЯ СЕГОДНЯ»
Следите за обновлениями в телеграм-канале
Видеозаписи мероприятия доступны в Научно-образовательном видеокаталоге
Просмотр видеозаписей доступен только для участников, которые очно посетили минимум один день мероприятия
23–25 июня
Мероприятие завершено
Научный и технический организатор
Научный организатор
О практикуме 2025
2025
В работе мероприятия примут участие
специалисты
педиатры, кардиологи, травматологи-ортопеды, терапевты, ревматологи, гастроэнтерологи, реабилитологи, детские и взрослые неврологи, эндокринологи, эпилептологи, пульмонологи, врачи-генетики, онкологи, лабораторные генетики, врачи клинической и лабораторной диагностики и др.
0% ТЕОРИИ —100% ПРАКТИКИ → 0% ТЕОРИИ —100% ПРАКТИКИ →
0% ТЕОРИИ —100% ПРАКТИКИ → 0% ТЕОРИИ —100% ПРАКТИКИ →
0% ТЕОРИИ —100% ПРАКТИКИ → 0% ТЕОРИИ —100% ПРАКТИКИ →
Программа
25 июня
24 июня
23 июня
1. Вступительное слово — 5 мин.
Куцев Сергей Иванович
2. Вступительное слово — 10 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
3. Общие принципы скрининга — 20 мин.
Воронин Сергей Владимирович
4. Расширенный неонатальный и селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
5. Скрининг на спинальную мышечную атрофию в России — методология, результаты, перспективы - 20 мин.
Ахкямова Мария Альбертовна
6. Дискуссия — 15 мин.
Куцев Сергей Иванович
2. Вступительное слово — 10 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
3. Общие принципы скрининга — 20 мин.
Воронин Сергей Владимирович
4. Расширенный неонатальный и селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
5. Скрининг на спинальную мышечную атрофию в России — методология, результаты, перспективы - 20 мин.
Ахкямова Мария Альбертовна
6. Дискуссия — 15 мин.
1. Современные алгоритмы пренатальной диагностики — 25 мин.
Авдейчик Светлана Андреевна
2. Прикладные аспекты преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания — 25 мин.
Мусатова Елизавета Валерьевна
3. Преимплантационное генетическое тестирование. Что нужно знать практикующему врачу — 25 мин.
Вяткина Светлана Вячеславовна
4. Дискуссия — 15 мин.
Авдейчик Светлана Андреевна
2. Прикладные аспекты преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания — 25 мин.
Мусатова Елизавета Валерьевна
3. Преимплантационное генетическое тестирование. Что нужно знать практикующему врачу — 25 мин.
Вяткина Светлана Вячеславовна
4. Дискуссия — 15 мин.
1. Возможности пренатальной визуализации: от симптома к диагнозу — 35 мин.
Мальмберг Ольга Леонидовна
2. Особенности диагностики синдромальной патологии в неонатальном периоде — 35 мин.
Семенова Наталия Александровна
3. Дискуссия — 20 мин.
Мальмберг Ольга Леонидовна
2. Особенности диагностики синдромальной патологии в неонатальном периоде — 35 мин.
Семенова Наталия Александровна
3. Дискуссия — 20 мин.
1. Иммунофенотипирование для всех — 25 мин.
Юхачева Дарья Валерьевна
2. Особенности ведения пациентов раннего возраста с первичным иммунодефицитом в стационаре — 25 мин.
Родина Юлия Александровна
3. Диспансерное наблюдение детей с положительным скринингом на ПИД — 25 мин.
Мухина Анна Александровна
4. Дискуссия — 15 мин.
Юхачева Дарья Валерьевна
2. Особенности ведения пациентов раннего возраста с первичным иммунодефицитом в стационаре — 25 мин.
Родина Юлия Александровна
3. Диспансерное наблюдение детей с положительным скринингом на ПИД — 25 мин.
Мухина Анна Александровна
4. Дискуссия — 15 мин.
1. Реалии генетической диагностики сегодня: возможности и ограничения — 30 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Компания Хеликон»
Аникаев Алексей Юрьевич
2. Практические аспекты масс-спектрометрического скрининга на лизосомные болезни накопления — 30 мин.
Доклад при поддержке компании АО "ПРИБОРЫ"
Ханна Полари
3. Скрининг миодистрофии Дюшенна и осознанный репродуктивный выбор семьи — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
4. Преимплантационное генетическое тестирование: современные возможности, перспективы применения и актуальные проблемы — 15 мин.
Кибанов Михаил Викторович
Доклад при поддержке компании ООО «Компания Хеликон»
Аникаев Алексей Юрьевич
2. Практические аспекты масс-спектрометрического скрининга на лизосомные болезни накопления — 30 мин.
Доклад при поддержке компании АО "ПРИБОРЫ"
Ханна Полари
3. Скрининг миодистрофии Дюшенна и осознанный репродуктивный выбор семьи — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
4. Преимплантационное генетическое тестирование: современные возможности, перспективы применения и актуальные проблемы — 15 мин.
Кибанов Михаил Викторович
1. Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования взрослых пациентов — 45 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. Особеннности неврологического осмотра при экстрапирамидной патологии у взрослых — 45 мин.
Тургунхужаев Ойбек Эркинович
Никитин Сергей Сергеевич
2. Особеннности неврологического осмотра при экстрапирамидной патологии у взрослых — 45 мин.
Тургунхужаев Ойбек Эркинович
1. Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев — 60 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна, Шаркова Инна Валентиновна
2. Регистр пациентов как инструмент динамического наблюдения на примере Регистров спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии Дюшенна — 15 мин.
Доклад при поддержке компании Aston Health
Савина Ольга Михайловна
3. Дискуссия — 15 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна, Шаркова Инна Валентиновна
2. Регистр пациентов как инструмент динамического наблюдения на примере Регистров спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии Дюшенна — 15 мин.
Доклад при поддержке компании Aston Health
Савина Ольга Михайловна
3. Дискуссия — 15 мин.
1. Полинейропатия при наследственном амилоидозе. Почему это диагностическая проблема — 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. ДНК-диагностика ATTR-амилоидоза — 20 мин.
Адян Тагуи Аветиковна
3. Биопсия для выявления амилоидоза. Показания, техника выполнения и правила подготовки образцов — 30 мин.
Бардаков Сергей Николаевич
4. Дискуссия — 10 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. ДНК-диагностика ATTR-амилоидоза — 20 мин.
Адян Тагуи Аветиковна
3. Биопсия для выявления амилоидоза. Показания, техника выполнения и правила подготовки образцов — 30 мин.
Бардаков Сергей Николаевич
4. Дискуссия — 10 мин.
1. Современные возможности молекулярной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Результаты диагностической программы в РФ — 15 мин.
Зинина Елена Витальевна
2. Клиническая картина мышечной дистрофии Дюшенна — 15 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
3. Мышечная дистрофия Дюшенна не приговор. Клинические данные эффективности препарата Трансларна — 15 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
4. Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией, на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России — 15 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
Зинина Елена Витальевна
2. Клиническая картина мышечной дистрофии Дюшенна — 15 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
3. Мышечная дистрофия Дюшенна не приговор. Клинические данные эффективности препарата Трансларна — 15 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
4. Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией, на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России — 15 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
1. Гликогеноз II типа: дети и взрослые, есть ли разница — 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. Основные характеристики и особенности дифференциального диагноза в клинике первично-мышечных болезней — 30 мин.
Мельник Евгения Александровна
3. Диагноз болезнь Помпе поставлен с задержкой, что это значит для пациента — 30 мин.
Муружева Замира Магомедовна
Никитин Сергей Сергеевич
2. Основные характеристики и особенности дифференциального диагноза в клинике первично-мышечных болезней — 30 мин.
Мельник Евгения Александровна
3. Диагноз болезнь Помпе поставлен с задержкой, что это значит для пациента — 30 мин.
Муружева Замира Магомедовна
1. Приветствие — 15 мин.
Каприн Андрей Дмитриевич, Михайленко Дмитрий Сергеевич, Шаталов Петр Алексеевич
2. Введение в онкогенетику. Практические аспекты диагностики наследственных онкологических синдромов — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
3. Диагностика наследственных онкологических синдромов у детей — 30 мин.
Курникова Мария Андреевна
4. Современная молекулярно-генетическая диагностика в практике ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России — 30 мин.
Шаталов Петр Алексеевич
Каприн Андрей Дмитриевич, Михайленко Дмитрий Сергеевич, Шаталов Петр Алексеевич
2. Введение в онкогенетику. Практические аспекты диагностики наследственных онкологических синдромов — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
3. Диагностика наследственных онкологических синдромов у детей — 30 мин.
Курникова Мария Андреевна
4. Современная молекулярно-генетическая диагностика в практике ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России — 30 мин.
Шаталов Петр Алексеевич
1. Диагностика нейрофиброматоза и шванноматозов — 20 мин.
Стрельников Владимир Викторович
2. Разбор клинических случаев с нейрофиброматозом — 25 мин.
Васильев Петр Андреевич
3. Клинические проявления пациентов с НФ1 по данным Регистра — 15 мин.
Доклад при поддержке компании Aston Health
Левченко Майя Стевановна
4. Клиническая гетерогенность наследственной ретинобластомы — 30 мин.
Агеева Фаина Александровна
Стрельников Владимир Викторович
2. Разбор клинических случаев с нейрофиброматозом — 25 мин.
Васильев Петр Андреевич
3. Клинические проявления пациентов с НФ1 по данным Регистра — 15 мин.
Доклад при поддержке компании Aston Health
Левченко Майя Стевановна
4. Клиническая гетерогенность наследственной ретинобластомы — 30 мин.
Агеева Фаина Александровна
1. Диагностика наследственных онкосиндромов путем полногеномного секвенирования в проекте Департамента здравоохранения г. Москвы — 30 мин.
Немцова Марина Вячеславовна
2. Разбор клинических случаев с наследственными онкологическими синдромами в практике ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России — 30 мин.
Поспехова Наталья Ивановна
3. Разбор клинических случаев с наследственным раком почки — 30 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
Немцова Марина Вячеславовна
2. Разбор клинических случаев с наследственными онкологическими синдромами в практике ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России — 30 мин.
Поспехова Наталья Ивановна
3. Разбор клинических случаев с наследственным раком почки — 30 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
1. Тестирование соматических мутаций в опухоли согласно российским и международным клиническим рекомендациям — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
2. Генетическое тестирование опухолей ЖКТ в практике ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России — 30 мин.
Шубин Виталий Павлович
3. Генетическое тестирование при раке легкого в практике ГБУЗ МГОБ № 62 ДЗМ — 45 мин.
Баринов Алексей Андреевич
Михайленко Дмитрий Сергеевич
2. Генетическое тестирование опухолей ЖКТ в практике ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России — 30 мин.
Шубин Виталий Павлович
3. Генетическое тестирование при раке легкого в практике ГБУЗ МГОБ № 62 ДЗМ — 45 мин.
Баринов Алексей Андреевич
1. Интерпретация клинической значимости герминальных и соматических вариантов в онкологии — 30 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
2. Разбор клинических случаев с определением патогенности и клинической значимости генетических вариантов — 45 мин.
Жевлова Анастасия Игоревна
3. Обсуждение (все участники), закрытие практикума по онкогенетике — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
2. Разбор клинических случаев с определением патогенности и клинической значимости генетических вариантов — 45 мин.
Жевлова Анастасия Игоревна
3. Обсуждение (все участники), закрытие практикума по онкогенетике — 15 мин.
1. Нормы в педиатрии — 15 мин.
Дудина Анастасия Николаевна
2. Нормы моторного и психоречевого развития детей — 20 мин.
Каркашадзе Георгий Арчилович
3. Нормы в практике детского эндокринолога — 15 мин.
Овсяник Наталия Геннадьевна
4. Мифы и реалии вакцинации у пациентов с наследственными заболеваниями — 20 мин.
Калюжная Татьяна Анатольевна, соавт. Федосеенко М.В.
5. Дискуссия — 20 мин.
Дудина Анастасия Николаевна
2. Нормы моторного и психоречевого развития детей — 20 мин.
Каркашадзе Георгий Арчилович
3. Нормы в практике детского эндокринолога — 15 мин.
Овсяник Наталия Геннадьевна
4. Мифы и реалии вакцинации у пациентов с наследственными заболеваниями — 20 мин.
Калюжная Татьяна Анатольевна, соавт. Федосеенко М.В.
5. Дискуссия — 20 мин.
1. Еще раз о микроцефалии: а нужен ли врач-генетик? — 20 мин.
Журкова Наталия Вячеславовна
2. Подводные камни диагностики и лечения болезни Фабри — 30 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
3. Множественные врожденные аномалии развития: головоломка, в которой нет лишних деталей — 25 мин.
Рачкова Анна Юрьевна, соавт. Попова В.М.
4. Дискуссия — 15 мин.
Журкова Наталия Вячеславовна
2. Подводные камни диагностики и лечения болезни Фабри — 30 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
3. Множественные врожденные аномалии развития: головоломка, в которой нет лишних деталей — 25 мин.
Рачкова Анна Юрьевна, соавт. Попова В.М.
4. Дискуссия — 15 мин.
1. На приеме у эндокринолога пациент с высокорослостью и необычным фенотипом — 25 мин.
Тихонович Юлия Викторовна, соавт. Кунгурцева А.Л.
2. Драматургия редкого заболевания — 30 мин.
Доклад при поддержке компании ООО ""Кьези Фармасьютикалс"
Вашакмадзе Нато Джумберовна
3. Много симптомов - один диагноз: как не пропустить редкое заболевание — 25 мин.
Журкова Наталия Вячеславовна
4. Дискуссия — 10 мин.
Тихонович Юлия Викторовна, соавт. Кунгурцева А.Л.
2. Драматургия редкого заболевания — 30 мин.
Доклад при поддержке компании ООО ""Кьези Фармасьютикалс"
Вашакмадзе Нато Джумберовна
3. Много симптомов - один диагноз: как не пропустить редкое заболевание — 25 мин.
Журкова Наталия Вячеславовна
4. Дискуссия — 10 мин.
1. Красные флаги наследственных заболеваний печени в практике педиатра — 30 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
2. Неочевидные секреты фенотипа — 25 мин.
Коталевская Юлия Юрьевна
3. Редкое - не значит невозможное: практические кейсы генодерматозов — 25 мин.
Иванчиков Владислав Владимирович, соавт. Алексеева А.Д.
4. Дискуссия — 10 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
2. Неочевидные секреты фенотипа — 25 мин.
Коталевская Юлия Юрьевна
3. Редкое - не значит невозможное: практические кейсы генодерматозов — 25 мин.
Иванчиков Владислав Владимирович, соавт. Алексеева А.Д.
4. Дискуссия — 10 мин.
1. Лабораторный детектив: раскрываем гипофосфатазию с помощью современных методов диагностики — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Нейрофиброматоз - известное и современное — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Стрельников Владимир Викторович
3. Диагностический арсенал против дефицита лизосомной кислой липазы: современные методы в действии — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Захарова Екатерина Юрьевна
4. Дискуссия — 30 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Нейрофиброматоз - известное и современное — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Стрельников Владимир Викторович
3. Диагностический арсенал против дефицита лизосомной кислой липазы: современные методы в действии — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Захарова Екатерина Юрьевна
4. Дискуссия — 30 мин.
1. Место электромиографии при наследственных нервно-мышечных болезнях — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
2. Интерактивный разбор случаев из практики— 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
3. Интерактивный разбор случаев из практики— 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
4. Интерактивный разбор случаев из практики— 20 мин.
Кучина Анна Сергеевна
Муртазина Айсылу Фанзировна
2. Интерактивный разбор случаев из практики— 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
3. Интерактивный разбор случаев из практики— 20 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
4. Интерактивный разбор случаев из практики— 20 мин.
Кучина Анна Сергеевна
1. Место гистологического и иммуно-гистохимического исследования мышц — 45 мин.
Эдоардо Мальфатти
2. Интерактивный разбор клинических случаев — 45 мин.
Эдоардо Мальфатти
Эдоардо Мальфатти
2. Интерактивный разбор клинических случаев — 45 мин.
Эдоардо Мальфатти
1. МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных болезнях— 45 мин.
Пьер Карлье
2. Практическое занятие с разбором случаев из практики— 45 мин.
Пьер Карлье, Муртазина Айсылу Фанзировна, Субботин Дмитрий Михайлович, Кучина Анна Сергеевна
Пьер Карлье
2. Практическое занятие с разбором случаев из практики— 45 мин.
Пьер Карлье, Муртазина Айсылу Фанзировна, Субботин Дмитрий Михайлович, Кучина Анна Сергеевна
1. Варианты генной терапии миодистрофии Дюшенна — 40 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Варианты НЕ генной терапии миодистрофии Дюшенна — 40 мин.
Гремякова Татьяна Андреевна
3. Дискуссия — 10 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Варианты НЕ генной терапии миодистрофии Дюшенна — 40 мин.
Гремякова Татьяна Андреевна
3. Дискуссия — 10 мин.
1. Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний нервной системы — 45 мин.
Конюх Марина Юрьевна
2. Особенности молекулярно-генетической диагностики мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина — 30 мин.
Шерстюкова Дарья Владимировна
3. Дискуссия - 15 мин.
Конюх Марина Юрьевна
2. Особенности молекулярно-генетической диагностики мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина — 30 мин.
Шерстюкова Дарья Владимировна
3. Дискуссия - 15 мин.
1. Наследственные заболевания и синдромы, обусловленные соматическим мозаицизмом в практике врача-генетика — 25 мин.
Гусева Дарья Михайловна
2. Синдром Паллистера-Киллиана — мозаицизм по тетрасомии короткого плеча хромосомы 12 — в сочетании с другими наследственными заболеваниям — 25 мин.
Рожкова Анастасия Вячеславовна, Воинова Виктория Юрьевна
3. Диагностика и лечение синдрома избыточного роста связанный с мутацией PIK3CA — 25 мин.
Сагоян Гарик Барисович
4. Дискуссия —15 мин.
Гусева Дарья Михайловна
2. Синдром Паллистера-Киллиана — мозаицизм по тетрасомии короткого плеча хромосомы 12 — в сочетании с другими наследственными заболеваниям — 25 мин.
Рожкова Анастасия Вячеславовна, Воинова Виктория Юрьевна
3. Диагностика и лечение синдрома избыточного роста связанный с мутацией PIK3CA — 25 мин.
Сагоян Гарик Барисович
4. Дискуссия —15 мин.
1. Методы ДНК-диагностики — 25 мин.
Кадникова Варвара Андреевна
2. Выбор метода ДНК-диагностики при подозрении на генетически-гетерогенное заболевание — 25 мин.
Огородова Наталья Юрьевна
3. От клинического симптома заболевания до молекулярной причины болезни — 25 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Дискуссия — 15 мин.
Кадникова Варвара Андреевна
2. Выбор метода ДНК-диагностики при подозрении на генетически-гетерогенное заболевание — 25 мин.
Огородова Наталья Юрьевна
3. От клинического симптома заболевания до молекулярной причины болезни — 25 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Дискуссия — 15 мин.
1. Организация педиатрической помощи пациентам с ультраредкими заболеваниями — 25 мин.
Первунина Татьяна Михайловна, соавт. Гуркина Е.Ю.
2. Регресс моторных навыков у детей младшего детского возраста как маркер TK2-дефицита: серия клинических наблюдений — 25 мин.
Мамаева Екатерина Александровна
3. Роль лактата в практике реаниматолога, невролога, педиатра — 25 мин.
Артамонова Ирина Никитична
4. Дискуссия — 15 мин.
Первунина Татьяна Михайловна, соавт. Гуркина Е.Ю.
2. Регресс моторных навыков у детей младшего детского возраста как маркер TK2-дефицита: серия клинических наблюдений — 25 мин.
Мамаева Екатерина Александровна
3. Роль лактата в практике реаниматолога, невролога, педиатра — 25 мин.
Артамонова Ирина Никитична
4. Дискуссия — 15 мин.
1. Транзиторный неонатальный сахарный диабет: от ранней диагностики к патогенетической терапии — 15 мин.
Тихонович Юлия Викторовна
2. Современные подходы к диагностике и лечению врожденного гиперинсулинизма — 15 мин.
Меликян Мария Арменаковна
3. Частые синдромы ассоциированные с врожденным гиперинсулинизмом — 15 мин.
Болмасова Анна Викторовна
4. Гипогликемия как проявление врожденного гипопитуитаризма — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
5. Гликогеновая болезнь: особенности клинической картины, диагностики, терапевтические возможности — 15 мин.
Семенова Наталия Александровна
6. Дискуссия — 15 мин.
Тихонович Юлия Викторовна
2. Современные подходы к диагностике и лечению врожденного гиперинсулинизма — 15 мин.
Меликян Мария Арменаковна
3. Частые синдромы ассоциированные с врожденным гиперинсулинизмом — 15 мин.
Болмасова Анна Викторовна
4. Гипогликемия как проявление врожденного гипопитуитаризма — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
5. Гликогеновая болезнь: особенности клинической картины, диагностики, терапевтические возможности — 15 мин.
Семенова Наталия Александровна
6. Дискуссия — 15 мин.
1. Наследственные нарушения центральной меланокортиновой системы: патогенез, результаты ДНК-диагностики в РФ — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
2. Структура раннего морбидного ожирения у детей — 15 мин.
Васюкова Ольга Владимировна
3. Синдром Барде-Бидля – универсальная модель цилиопатий — 20 мин.
Метин Цетинер
Дискуссия — 5 мин.
4. Патогенетическая терапия гиперфагии при нарушениях меланокортинового пути — 15 мин.
Калинченко Наталья Юрьевна
5. Гипоталамическое ожирение после лечения опухолей ЦНС — 15 мин.
Калинин Алексей Леонидович
6. Дискуссия — 5 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
2. Структура раннего морбидного ожирения у детей — 15 мин.
Васюкова Ольга Владимировна
3. Синдром Барде-Бидля – универсальная модель цилиопатий — 20 мин.
Метин Цетинер
Дискуссия — 5 мин.
4. Патогенетическая терапия гиперфагии при нарушениях меланокортинового пути — 15 мин.
Калинченко Наталья Юрьевна
5. Гипоталамическое ожирение после лечения опухолей ЦНС — 15 мин.
Калинин Алексей Леонидович
6. Дискуссия — 5 мин.
1. Низкорослость у детей: всегда ли это дефицит гормона роста? — 30 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
2. Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию — 30 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
3. Ахондроплазия сегодня: современные подходы к ведению пациентов — 20 мин.
Вахнина Алёна Игоревна
4. Дискуссия — 10 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
2. Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию — 30 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
3. Ахондроплазия сегодня: современные подходы к ведению пациентов — 20 мин.
Вахнина Алёна Игоревна
4. Дискуссия — 10 мин.
1. Диагностическая и терапевтическая тактика при синдроме липодистрофии — 30 мин.
Доклад при поддержке компании ООО "Кьези Фармасьютикалс"
Бессонова Анна Владимировна
2. Редкие формы ожирения у детей. Клинические примеры — 25 мин.
Демина Елена Степановна
3. Ахондроплазия у детей. Новые возможности лечения. Клинические примеры — 25 мин.
Воронцова Инна Геннадьевна
4. Дискуссия — 10 мин.
Доклад при поддержке компании ООО "Кьези Фармасьютикалс"
Бессонова Анна Владимировна
2. Редкие формы ожирения у детей. Клинические примеры — 25 мин.
Демина Елена Степановна
3. Ахондроплазия у детей. Новые возможности лечения. Клинические примеры — 25 мин.
Воронцова Инна Геннадьевна
4. Дискуссия — 10 мин.
1. Наследственные варианты рахита — 15 мин.
Куликова Кристина Сергеевна
2. Всем ли нужен витамин Д? — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
3. Пациент со сниженным уровнем щелочной фосфатазы: дифференциальная диагностика — 15 мин.
Калинченко Наталья Юрьевна
4. Генетическая гетерогенность и клиническая характеристика пациентов с вариантами в гене SLC34A3 — 15 мин.
Шарова Маргарита Викторовна
5. Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева: генетическая рулетка клинических признаков 15 мин.
Маказан Надежда Викторовна
6. Дискуссия — 15 мин.
Куликова Кристина Сергеевна
2. Всем ли нужен витамин Д? — 15 мин.
Тюльпаков Анатолий Николаевич
3. Пациент со сниженным уровнем щелочной фосфатазы: дифференциальная диагностика — 15 мин.
Калинченко Наталья Юрьевна
4. Генетическая гетерогенность и клиническая характеристика пациентов с вариантами в гене SLC34A3 — 15 мин.
Шарова Маргарита Викторовна
5. Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева: генетическая рулетка клинических признаков 15 мин.
Маказан Надежда Викторовна
6. Дискуссия — 15 мин.
1. Генетические причины неишемических кардиомиопатий — 30 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна
2. Генокопии первичных кардиомиопатий — 30 мин.
Балашова Мария Сергеевна
3. Метаболические кардиомиопатии в практике врача-педиатра — 30 мин.
Котлукова Наталья Павловна
Заклязьминская Елена Валерьевна
2. Генокопии первичных кардиомиопатий — 30 мин.
Балашова Мария Сергеевна
3. Метаболические кардиомиопатии в практике врача-педиатра — 30 мин.
Котлукова Наталья Павловна
1. Генетическая диагностика в "идеальном мире" - логистика в современных рекомендациях — 30 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна
2. Генетическая диагностика в "реальном мире" - как выбрать тест, если "под рукой" нет врача-генетика — 30 мин.
Балашова Мария Сергеевна
3. Врожденный порок сердца – частый признак наследственных синдромальных заболеваний у детей — 30 мин.
Трунина Инна Игоревна
Заклязьминская Елена Валерьевна
2. Генетическая диагностика в "реальном мире" - как выбрать тест, если "под рукой" нет врача-генетика — 30 мин.
Балашова Мария Сергеевна
3. Врожденный порок сердца – частый признак наследственных синдромальных заболеваний у детей — 30 мин.
Трунина Инна Игоревна
1. Генетические данные и прогноз при кардиомиопатиях — 30 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна
2. Хирургические методы в лечении кардиомиопатий: кого и когда направлять к хирургу — 30 мин.
Дземешкевич Сергей Леонидович
3. Фармакогенетика в лечении кардиомиопатий: что реально работает — 30 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна, Балашова Мария Сергеевна
Заклязьминская Елена Валерьевна
2. Хирургические методы в лечении кардиомиопатий: кого и когда направлять к хирургу — 30 мин.
Дземешкевич Сергей Леонидович
3. Фармакогенетика в лечении кардиомиопатий: что реально работает — 30 мин.
Заклязьминская Елена Валерьевна, Балашова Мария Сергеевна
1. 1. Первичные кардиомиопатии и их "маски": как отличить первичное от вторичного (фенокопии) — 30 мин.
Благова Ольга Владимировна
2. Ишемические кардиомиопатии как проявление первичных дислипидемий — 30 мин.
Васильев Петр Андреевич
3. Клинические проявления и тактика постановки диагноза гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (гоСГХС) — 30 мин.
Доклад при поддержке компании "Кьези Фармастьютикалс"
Пшеничникова Ирина Игоревна
Благова Ольга Владимировна
2. Ишемические кардиомиопатии как проявление первичных дислипидемий — 30 мин.
Васильев Петр Андреевич
3. Клинические проявления и тактика постановки диагноза гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (гоСГХС) — 30 мин.
Доклад при поддержке компании "Кьези Фармастьютикалс"
Пшеничникова Ирина Игоревна
1. Патогенность, пенетрантность, каузативность - зачем нам это знать — 30 мин.
Хмелькова Дарья Николаевна
2. Как читать генетические заключения и какие вопросы задавать: разбор реальных примеров — 30 мин.
Шестак Анна Геннадьевна
3. Вопросы и ответы, разбор сложных заключений от участников — 30 мин.
Все эксперты
1. Преаналитический этап неонатального скрининга: работа над ошибками — 15 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Аналитический этап неонатального скрининга: тандемная масс-спектрометрия без иллюзий — 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна
3. Аналитический этап неонатального скрининга: NGS в подтверждающий диагностике — 15 мин.
Нагорнова Татьяна Сергеевна
4. Постаналитичекий этап неонатального скрининга: интерпретация биохимических данных — 15 мин.
Баранова Полина Владимировна, соавт. Александрова Д.Ю.
5. Постаналитичекий этап неонатального скрининга: интерпретация генетических данных — 15 мин.
Иткис Юлия Сергеевна, соавт. Милованова Н.В., Иванова О.Н.
6. Скрининговые программы и регистры пациентов как инструмент улучшения доступа к качественной медицинской помощи на примере программ Aston Health — 15 мин.
Доклад при поддержке компании Aston Health
Савина Ольга Михайловна
Воронин Сергей Владимирович
2. Аналитический этап неонатального скрининга: тандемная масс-спектрометрия без иллюзий — 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна
3. Аналитический этап неонатального скрининга: NGS в подтверждающий диагностике — 15 мин.
Нагорнова Татьяна Сергеевна
4. Постаналитичекий этап неонатального скрининга: интерпретация биохимических данных — 15 мин.
Баранова Полина Владимировна, соавт. Александрова Д.Ю.
5. Постаналитичекий этап неонатального скрининга: интерпретация генетических данных — 15 мин.
Иткис Юлия Сергеевна, соавт. Милованова Н.В., Иванова О.Н.
6. Скрининговые программы и регистры пациентов как инструмент улучшения доступа к качественной медицинской помощи на примере программ Aston Health — 15 мин.
Доклад при поддержке компании Aston Health
Савина Ольга Михайловна
1. Три лица одной болезни: клинические маски болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В и разбор клинических случаев — 45 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна
2. Собрать пазл: от первых симптомов к точному диагнозу. Как не упустить болезнь Ниманна-Пика типа В? Разбор клинического случая — 30 мин.
Комарова Алина Дмитриевна
3. Дискуссия - 15 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна
2. Собрать пазл: от первых симптомов к точному диагнозу. Как не упустить болезнь Ниманна-Пика типа В? Разбор клинического случая — 30 мин.
Комарова Алина Дмитриевна
3. Дискуссия - 15 мин.
1. Красные флажки в диагностике наследственных болезней обмена у детей — 15 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Красные флажки в диагностике митохондриальных заболеваний у детей и взрослых — 20 мин.
Крылова Татьяна Дмитриевна, соавт. Иткис Ю.С.
3. Наследственные болезни обмена с поражением печени: клинический разбор — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Неврологические проявления наследственных болезней обмена — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
5. Дискуссия — 15 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Красные флажки в диагностике митохондриальных заболеваний у детей и взрослых — 20 мин.
Крылова Татьяна Дмитриевна, соавт. Иткис Ю.С.
3. Наследственные болезни обмена с поражением печени: клинический разбор — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Неврологические проявления наследственных болезней обмена — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
5. Дискуссия — 15 мин.
1. Принципы ферментной заместительной терапии при лизосомных болезнях — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Портрет пациента с дефицитом AADC — 15 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Михайлова Светлана Витальевна
3. Диетотерапия при наследственных болезнях обмена: принципы, ошибки и лайфхаки — 20 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна
4. Смотрим в будущее. Сепиаптерин: результаты клинических исследований — 15 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Маргвелашвили Лали
5. Дискуссия — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Портрет пациента с дефицитом AADC — 15 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Михайлова Светлана Витальевна
3. Диетотерапия при наследственных болезнях обмена: принципы, ошибки и лайфхаки — 20 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна
4. Смотрим в будущее. Сепиаптерин: результаты клинических исследований — 15 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Маргвелашвили Лали
5. Дискуссия — 20 мин.
1. Диагностический ребус: разгадаем вместе — 15 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна
2. Церебросухожильный ксантаматоз: как не пропустить диагноз — 15 мин.
Сайфуллина Елена Владимировна
3. Маски нейронального цероидного липофусциноза 2 типа — 15 мин.
Лобанова Виктория Сергеевна
4. Диетология в действии: расчёт питания при органических ацидуриях — 15 мин.
Зарубина Вера Владимировна
5. Интрепретация результатов секвенирования нового поколения — примеры из практики — 15 мин.
Иткис Юлия Сергеевна, соавт. Милованова Н.В., Иванова О.Н.
6. Дискуссия — 15 мин.
Печатникова Наталья Леонидовна
2. Церебросухожильный ксантаматоз: как не пропустить диагноз — 15 мин.
Сайфуллина Елена Владимировна
3. Маски нейронального цероидного липофусциноза 2 типа — 15 мин.
Лобанова Виктория Сергеевна
4. Диетология в действии: расчёт питания при органических ацидуриях — 15 мин.
Зарубина Вера Владимировна
5. Интрепретация результатов секвенирования нового поколения — примеры из практики — 15 мин.
Иткис Юлия Сергеевна, соавт. Милованова Н.В., Иванова О.Н.
6. Дискуссия — 15 мин.
1. Очевидные неочевидные пациенты со спинальной мышечной атрофией в практике детского невролога — 20 мин.
Папина Юлия Олеговна
2. Более 18000 пациентов: что говорят данные реальной клинической практики применения неинвазивной терапии спинальной мышечной атрофии? — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
3. Путь пациента с мышечной дистрофией Дюшенна от первых симптомов до лечения — 20 мин.
Вотякова Наталья Александровна
4.Практические рекомендации по наблюдению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получивших генную терапию. Разбор клинического случая — 20 мин.
Абдуллина Марина Энваровна
5. Дискуссия — 10 мин.
Папина Юлия Олеговна
2. Более 18000 пациентов: что говорят данные реальной клинической практики применения неинвазивной терапии спинальной мышечной атрофии? — 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
3. Путь пациента с мышечной дистрофией Дюшенна от первых симптомов до лечения — 20 мин.
Вотякова Наталья Александровна
4.Практические рекомендации по наблюдению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получивших генную терапию. Разбор клинического случая — 20 мин.
Абдуллина Марина Энваровна
5. Дискуссия — 10 мин.
1. Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов — 45 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич
2. Дифференциальная диагностика прогрессирующих мозжечковых атаксий — 45 мин.
Нужный Евгений Петрович
3. Дискуссия — 10 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич
2. Дифференциальная диагностика прогрессирующих мозжечковых атаксий — 45 мин.
Нужный Евгений Петрович
3. Дискуссия — 10 мин.
1. Интерактивный разбор клинических случаев — 20 мин.
Увакина Евгения Владимировна
2. Мониторинг пациентов после генозаместительной терапии — 15 мин.
Попович София Георгиевна
3. Респираторная поддержка у детей со спинальной мышечной атрофией: задачи и решения — 20 мин.
Кретов Владимир Владимирович
4. Ортопедическая помощь пациентам со спинальной мышечной атрофией: разбор клинических случаев — 20 мин.
Челпаченко Олег Борисович
5. Роль эрготерапевта в реабилитации детей со спинальной мышечной атрофией — 15 мин.
Артемьева Любовь Владимировна
Увакина Евгения Владимировна
2. Мониторинг пациентов после генозаместительной терапии — 15 мин.
Попович София Георгиевна
3. Респираторная поддержка у детей со спинальной мышечной атрофией: задачи и решения — 20 мин.
Кретов Владимир Владимирович
4. Ортопедическая помощь пациентам со спинальной мышечной атрофией: разбор клинических случаев — 20 мин.
Челпаченко Олег Борисович
5. Роль эрготерапевта в реабилитации детей со спинальной мышечной атрофией — 15 мин.
Артемьева Любовь Владимировна
1. Клинические ситуационные задачи: дифференциальная диагностика редких нейродегенеративных заболеваний — 30 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич
2. Клинические кейсы: болезнь Гентингтона — 20 мин.
Аникин Георгий Александрович
3. Клинические кейсы: гепатолентикулярная дегенерация — 20 мин.
Минаев Иван Вячеславович
4. Клинические кейсы: болезнь Тея-Сакса — 20 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич
Клюшников Сергей Анатольевич
2. Клинические кейсы: болезнь Гентингтона — 20 мин.
Аникин Георгий Александрович
3. Клинические кейсы: гепатолентикулярная дегенерация — 20 мин.
Минаев Иван Вячеславович
4. Клинические кейсы: болезнь Тея-Сакса — 20 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич
1. Основы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий — 25 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
2. Скелетные дисплазии с преимущественным укорочением туловища: разбор клинических случаев — 25 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
3. Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям — 25 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна
4. Дискуссия — 15 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
2. Скелетные дисплазии с преимущественным укорочением туловища: разбор клинических случаев — 25 мин.
Городилова Дарья Валерьевна
3. Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям — 25 мин.
Меркурьева Елена Сергеевна
4. Дискуссия — 15 мин.
1. Причины возникновения наследственных артрогрипозов и их особенности при поражении периферического нейро-моторного аппарата — 35 мин.
Мельник Евгения Александровна
2. Наследственные артрогрипозы при поражении ЦНС — 20 мин.
Дадали Елена Леонидовна
3. Соединительно-тканные дисплазии, сопровождающиеся артрогрипозом — 25 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
4. Дискуссия — 10 мин.
Мельник Евгения Александровна
2. Наследственные артрогрипозы при поражении ЦНС — 20 мин.
Дадали Елена Леонидовна
3. Соединительно-тканные дисплазии, сопровождающиеся артрогрипозом — 25 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
4. Дискуссия — 10 мин.
1. От скрининга к верифицирующим методам пренатальной диагностики — 20 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
2. Возможности современной УЗ-диагностики в пренатальном генетическом консультировании — 20 мин.
Гапоненко Екатерина Александровна
3. Непростой путь от неинвазивного пренатального теста к кариотипу — 20 мин.
Тарасова Юлия Александровна
4. Эффективность полноэкзомного секвенирования в пренатальной диагностике — 10 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
5. Дискуссия — 10 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
2. Возможности современной УЗ-диагностики в пренатальном генетическом консультировании — 20 мин.
Гапоненко Екатерина Александровна
3. Непростой путь от неинвазивного пренатального теста к кариотипу — 20 мин.
Тарасова Юлия Александровна
4. Эффективность полноэкзомного секвенирования в пренатальной диагностике — 10 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
5. Дискуссия — 10 мин.
1. RAMBP2-ассоциированная энцефалопатия у детей. Как часто диагностируем? — 20 мин.
Бембеева Раиса Цеденкаевна
2. Редкая генетическая патология под маской детского церебрального паралича — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
3. Паранеопластические неврологические синдромы у детей раннего возраста — 20 мин.
Ильина Елена Степановна
4. Пароксизмальная симпатическая гиперактивность у детей в реальной клинической практике — 20 мин.
Рассказчикова Ирина Васильевна
5. Дискуссия. Ответы на вопросы — 10 мин.
Бембеева Раиса Цеденкаевна
2. Редкая генетическая патология под маской детского церебрального паралича — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
3. Паранеопластические неврологические синдромы у детей раннего возраста — 20 мин.
Ильина Елена Степановна
4. Пароксизмальная симпатическая гиперактивность у детей в реальной клинической практике — 20 мин.
Рассказчикова Ирина Васильевна
5. Дискуссия. Ответы на вопросы — 10 мин.
1. Осмотр пациента с патологией печени — профессионализм в деталях — 25 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна
2. О чем говорят цифры? Интерпретируем биохимические показатели — 25 мин.
Ипатова Мария Георгиевна
3. ГГТП — важный маркер в дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза — 25 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Дискуссия — 15 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна
2. О чем говорят цифры? Интерпретируем биохимические показатели — 25 мин.
Ипатова Мария Георгиевна
3. ГГТП — важный маркер в дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза — 25 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Дискуссия — 15 мин.
1. Гликогенозы: клинико-диагностические особенности, терапевтические возможности — 35 мин.
Сурков Андрей Николаевич
2. Наследственные митохондриальные гепатопатии и нарушения окисления жирных кислот — 25 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна
3. Клинико-диагностикие особенности, диетотерапия нарушений углеводного обмена: галактоземия, фруктоземия — 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
4. Дискуссия — 10 мин.
Сурков Андрей Николаевич
2. Наследственные митохондриальные гепатопатии и нарушения окисления жирных кислот — 25 мин.
Кекеева Татьяна Николаевна
3. Клинико-диагностикие особенности, диетотерапия нарушений углеводного обмена: галактоземия, фруктоземия — 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
4. Дискуссия — 10 мин.
1. Трудный диагноз: ребенок с синдромом холестаза — 30 мин.
Дегтярева Анна Владимировна
2. Клинико-генетическая характеристика прогрессирующего внутрипеченочного семейного холестаза — 25 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
3. Клинико-генетическая характеристика, терапевтические возможности синдрома Алажилля — 25 мин.
Дегтярева Анна Владимировна
4. Дискуссия — 15 мин.
Дегтярева Анна Владимировна
2. Клинико-генетическая характеристика прогрессирующего внутрипеченочного семейного холестаза — 25 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
3. Клинико-генетическая характеристика, терапевтические возможности синдрома Алажилля — 25 мин.
Дегтярева Анна Владимировна
4. Дискуссия — 15 мин.
1. Мукополисахаридозы — клинико-диагностические особенности, патогенетическая терапия — 25 мин.
Бокова Татьяна Алексеевна
2. Дефицит лизосомной кислой липазы: клиника-диагностика-лечение — 25 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
3. Болезнь Ниманна-Пика тип А/В — клинико-диагностические особенности и терапевтические возможности — 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
4. Дискуссия — 15 мин.
Бокова Татьяна Алексеевна
2. Дефицит лизосомной кислой липазы: клиника-диагностика-лечение — 25 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
3. Болезнь Ниманна-Пика тип А/В — клинико-диагностические особенности и терапевтические возможности — 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
4. Дискуссия — 15 мин.
1. Моногенные формы диареи: клинические особенности, дифференциальная диагностика, терапевтические возможности — 25 мин.
Дмитриева Юлия Андреевна
2. Пигментные гепатозы (синдром Жильбера, Криглера-Найяра, Ротора, Дабина-Джонсона). Особенности диагностики, терапевтическая тактика — 25 мин.
Семенова Наталия Александровна
3. Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: клинико-диагностическая характеристика, эффективность лечения — 25 мин.
Багаева Мадлена Энверовна
4. Дискуссия — 15 мин.
Дмитриева Юлия Андреевна
2. Пигментные гепатозы (синдром Жильбера, Криглера-Найяра, Ротора, Дабина-Джонсона). Особенности диагностики, терапевтическая тактика — 25 мин.
Семенова Наталия Александровна
3. Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: клинико-диагностическая характеристика, эффективность лечения — 25 мин.
Багаева Мадлена Энверовна
4. Дискуссия — 15 мин.
Мастер-классы · Клинические разборы · Консилиумы · Интерактивные игры
Алгоритмы клинико-лабораторной диагностики наследственных орфанных болезней
Практические аспекты программ селективного и расширенного неонатального скринингов
Бесплатные научные диагностические программы федеральных научных учреждений здравоохранения
«Красные флаги» наследственных орфанных заболеваний
Алгоритмы интерпретации результатов инструментальных, лабораторных, молекулярно-генетических методов исследований у пациентов с наследственными заболеваниями
Современные возможности лечения наследственных орфанных болезней и др.
Практические аспекты программ селективного и расширенного неонатального скринингов
Бесплатные научные диагностические программы федеральных научных учреждений здравоохранения
«Красные флаги» наследственных орфанных заболеваний
Алгоритмы интерпретации результатов инструментальных, лабораторных, молекулярно-генетических методов исследований у пациентов с наследственными заболеваниями
Современные возможности лечения наследственных орфанных болезней и др.
Алгоритмы клинико-лабораторной диагностики наследственных орфанных болезней
1
Практические аспекты программ селективного и расширенного неонатального скринингов
2
Бесплатные научные диагностические программы федеральных научных учреждений здравоохранения
3
«Красные флаги» наследственных орфанных заболеваний
4
Современные возможности лечения наследственных орфанных болезней и др.
6
Алгоритмы интерпретации результатов инструментальных, лабораторных, молекулярно-генетических методов исследований у пациентов с наследственными заболеваниями
5
Основные темы обсуждения
Форматы сессий
Куцев Сергей Иванович
Академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ»,
главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России
главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России
Председатель Международного Практикума
Программный комитет
Схема прохода
ММПЦ МИА «Россия сегодня»
г. Москва, м. Парк Культуры
Зубовский бульвар, 4
Зубовский бульвар, 4
Проход на территорию только при наличии паспорта
Проезд на парковку только по специальному пропуску
Проезд на парковку только по специальному пропуску
ПРЕСС-ЦЕНТР
Президентский зал
Большой зал
Стеклянный зал
Малый зал
Бизнес зал
Президентский зал
Большой зал
Стеклянный зал
Малый зал
Бизнес зал
Аккредитационный центр
пешком
на автомобиле
Контакты
Техническая поддержка
E-mail
Подписаться
Этот сайт использует файлы cookie
для удобства работы. Подробнее