Приветствие — 5 мин.
Куцев Сергей Иванович

Участники: Осипова Елена Валерьевна, Сайдаева Джамиля Хамитовна, Сеитова Гульнара Наримановна, Максимова Юлия Владимировна, Сикора Наталья Владимировна, Коротеев Александр Леонидович, Захарова Екатерина Юрьевна

1. Показания и этические аспекты проведения ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП — 25 мин.
Цабай Полина Николаевна
2. Особенности проведения ПГТ-М, связанные с необходимостью прямой и косвенной диагностики — 25 мин.
Екимов Алексей Николаевич
3. ПГТ-СП у пациентов с изменениями в кариотипе: проблемы и современные возможности — 25 мин.
Глинкина Жанна Ивановна
4. Дискуссия — 15 мин.

1. Взгляд генетика на диагностику редких нервно-мышечных заболеваний на примере спинальной мышечной атрофии 5q и мышечной дистрофии Дюшенна — 20 мин.
Воронин Сергей Владимирович
2. Эволюция неинвазивной патогенетической терапии СМА 5q: от доказательной базы к практике экспертного центра — 25 мин.
Увакина Евгения Владимировна
3. Обзор трехлетнего наблюдения исследования EMBARK по применению препарата деландистроген моксепарвовек — 20 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
4. Опыт НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России в применения препарата деландистроген моксепарвовек для лечения МДД — 20 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна
5. Дискуссия — 5 мин.

1. Боковой амиотрофический склероз: гетерогенность и вопросы классификации — 30 мин.
Бакулин Илья Сергеевич
2. Ювенильный боковой амиотрофический склероз: спектр клинических фенотипов и генетическая гетерогенность — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна
3. SOD 1-ассоциированный БАС: клиническое и генетическое разнообразие — 15 мин.
Шевчук Денис Владимирович
4. Спинальные мышечные атрофии не 5q — 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
Дискуссия 10 мин.

1. Дифференциальная диагностика нервно-мышечных заболеваний (интерактивные клинические задачи) — 40 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич
2. Наследственные формы корковых атрофий — 25 мин.
Шпилюкова Юлия Александровна
3. Наследственные дистонии — 25 мин.
Андреев Максим Николаевич

1. Пациент с патологией печени: клинический осмотр и интерпретация биохимических маркеров — 30 мин.
Лаврова Алла Евгеньевна
2. Морфология как ключ к диагнозу: гистологические особенности наследственных заболеваний печени — 30 мин.
Туманова Елена Леонидовна, соавт. Малинин К.А., Владимирова А.О.
3. От подозрения к специализированной помощи: маршрутизация детей с холестатическими заболеваниями печени — 30 мин.
Цимбалова Екатерина Георгиевна

1. Митохондриальные гепатопатии: когда энергетический сбой приводит к острому поражению печени — 30 мин.
Никитин Артем Вячеславович
2. Гликогенозы с поражением печени: современные подходы к диагностике и ведению пациентов — 30 мин.
Сурков Андрей Николаевич
3. Моногенные формы острой печёночной недостаточности: новые генетические маркеры и клинические алгоритмы — 30 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна

1. Неврологические маски врожденный дефицит иммунитета — 20 мин.
Ахматова Дарья Валерьевна, соавт. Богданова Д.В., Аведова А.Я.
2. Синдром Луи-Бар на приеме у невролога — 20 мин.
Мухина Анна Александровна, соавт. Родина Ю.А.
3. Аутовоспалительные заболевания с поражением ЦНС — 20 мин.
Бурлаков Василий Игоревич
4. Синдром Блума у детей и взрослых: нюансы диагностики — 20 мин
Шарапова Светлана Олеговна (Беларусь) (В формате дистанционного подключения)
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Что может скрываться за микроцефалией? — 20 мин.
Моисеева Анна Александровна
2. Один пациент два врожденных дефицита иммунитета, как это возможно? — 20 мин.
Бурлаков Василий Игоревич
3. Кератит как первый симптом врожденных дефицитов иммунитета — 20 мин.
Нестеренко Зоя Александровна
4. Жестокий комплемент — 20 мин.
Кан Нелли Юрьевна
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Генетическая лотерея: судьба почек, предопределенная патогенными вариантами — 20 мин.
Солодовникова Екатерина Николаевна
2. И снова они — гипоморфные аллели. Причина пренатального дебюта PKD1-ассоциированного поликистоза почек — 20 мин.
Шарова Маргарита Викторовна
3. Почему стоит внимательно посмотреть «в лицо» поликистозу почек — 20 мин.
Моргуль Анна Романовна
4. Современные подходы к ранней генетической диагностике врожденных пороков развития мочевыделительной системы у новорожденных — 20 мин.
Лапшина Анна Михайловна
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Наследственные болезни обмена: вызовы ранней диагностики — 20 мин.
Чудайкина Анна Александровна
2. Наследственные болезни обмена в тени распространенных диагнозов — 20 мин.
Купцова Тамара Юрьевна
3. Пресимптоматическая диагностика СМА - новая эра в ведении пациентов — 20 мин.
Хаялутдинова Лилия Радиковна
4. Расширенный неонатальный скрининг. Трёхлетние итоги. Достижения. Проблемы. — 20 мин.
Решетова Юлия Владимировна

1. Генетика для негенетиков — 20 мин.
Васильев Петр Андреевич
2. Синдромальные формы кардиальной патологии — 20 мин.
Котлукова Наталья Павловна
3. Когда холестерин — в фокусе: синдром Смита–Лемли–Опитца у детей — 20 мин.
Пшеничникова Ирина Игоревна
4. Синдром Вольфрама — 20 мин.
Букин Сергей Сергеевич
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Может ли врач-невролог назначать генетические исследования и интерпретировать полученные результаты: позиция генетика — 15 мин.
Шарова Маргарита Викторовна
2. Может ли врач-невролог назначать генетические исследования и интерпретировать полученные результаты: позиция невролога — 15 мин.
Саушев Дмитрий Александрович
3. Маленький невролог в мире большой генетики — 15 мин.
Шарков Артем Алексеевич
4. Между двух огней: как быть пациенту? — 10 мин.
Субботин Дмитрий Михайлович
5. Снайперская диагностика: один выстрел - точно в цель — 10 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
6. Коварство ДНК-анализов — 10 мин.
Власенко Анастасия Игоревна, соавт. Шаркова И.В.
7. Дискуссия — 10 мин.

1. Нерешенные проблемы терапии мукополисахаридоза II типа — 30 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
2. Роль трансферриновых рецепторов в преодолении ГЭБ — 30 мин.
Лялина Анастасия Андреевна
3. Обзор проведенных исследований пабинофусп альфа — 30 мин.
Воинова Виктория Юрьевна

1. Приветствие от кафедры онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» — 5 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
2. Роль молекулярно-генетической диагностики в принятии решения на онкоконсилиуме — 35 мин.
Федянин Михаил Юрьевич
3. Диагностика наследственных синдромов полипоза толстой кишки — 25 мин.
Цуканов Алексей Сергеевич
4. Разнообразие фенотипов у пациентов с герминальными мутациями в гене RET — 25 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна

1. Практические подходы к секвенированию солидных опухолей на примере рака легкого — 20 мин.
Демидова Ирина Анатольевна
2. Распространенность мутаций в генах HRR у российских больных раком молочной железы — 20 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна
3. Молекулярно-генетическая диагностика опухолей ЦНС у детей — 20 мин.
Скобеев Дмитрий Александрович
4. Определение MSI в опухолях внекишечной локализации — 20 мин.
Баринов Алексей Андреевич
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Определение клинической значимости герминальных и соматических вариантов в онкологии — 30 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
2. Секвенирование генных панелей в практике федерального онкологического центра – какие алгоритмы аннотации вариантов удобнее использовать? — 30 мин.
Шаталов Петр Алексеевич
3. Определение генетических нарушений с помощью иммуногистохимии — 30 мин.
Швед Нина Викторовна

1. Хроническая диарея у ребенка: когда думать о генетике? — 30 мин.
Дмитриева Юлия Андреевна
2. Синдром Швахмана–Даймонда: больше чем экзокринная недостаточность поджелудочной железы — 30 мин.
Ипатова Мария Георгиевна (Запись выступления)
3. Пациент с короткой кишкой – кто и как может помочь? — 30 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПРОМОМЕД ДМ», не обеспечивается кредитами НМО
Лейдерман Илья Наумович

1. Церебросухожильный ксантоматоз: от патогенеза к диагностике — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Мультидисциплинарный подход к диагностике церебросухожильного ксантоматоза: взгляд гастроэнтеролога – 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
3. Церебросухожильный ксантоматоз в клинической практике: с чем путают и как подтвердить диагноз? — 20 мин.
Пшеничникова Ирина Игоревна
4. Семейный случай церебросухожильного ксантоматоза как модель междисциплинарного подхода — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
5. Дискуссия — 10 мин.

Участники:
Ижевская Вера Леонидовна, Крутова Александра Владимировна, Шарова Маргарита Викторовна, Васильев Петр Андреевич